A kromoszóma-rendellenességek leggyakoribb formája, mely az újszülötteket érinti a mongoloid idiotizmus (Az elnevezés onnan ered, hogy a betegség megfigyelője, John Langdon Down a mongol rasszra való visszaütést fogalmazott meg), mai elfogadottabb nevén a Down-szindróma, amikor a 21-es kromoszómából nem kettő, hanem három található meg a sejtekben.

Összetett fejlődési zavarhoz vezet:

• az intellektuális képességek súlyos károsodása,
• gyakran szívfejlődési rendellenességek,
  

  Képünk illusztráció

• terméketlenség,
• valamint jellegzetes arckifejezés alakul ki.

A jellegzetes arckifejezést a mongoloid szemrés, a nyitott száj, a nagy, gyakran kilógó nyelv, a kis orr, a rövid nyak adja.

Amit feltétlen érdemes lehet tudni a betegség kapcsán!

• A kórkép nem gyógyítható, a szívfejlődési rendellenesség vagy a gyakori fertőzés miatt többnyire 20-30 éves korban meghalnak a betegek.
• A kórkép jelentkezésének a valószínűsége az anya és az apa korával egyre növekszik.
• A terhesség alatti genetikai gondozás nyújt egyetlen lehetőséget a megelőzésre.
• Minden 35 év feletti várandós nőnek részt kell vennie magzatvíz-mintavételen, amellyel kimutatható a kóros magzati sejtek jelenléte, ezenkívül igen fontos a genetikai ultrahangvizsgálat is a terhesség 10-12. és 18-20. hetében is.